{"id":112158,"date":"2017-08-17T11:21:59","date_gmt":"2017-08-17T14:21:59","guid":{"rendered":"http:\/\/www.r2cpress.com.br\/v1\/?p=112158"},"modified":"2017-08-17T11:21:59","modified_gmt":"2017-08-17T14:21:59","slug":"apae-salvador-lanca-livro-de-receitas-inedito-para-pacientes-com-doenca-genetica-rara","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.r2cpress.com.br\/v1\/2017\/08\/17\/apae-salvador-lanca-livro-de-receitas-inedito-para-pacientes-com-doenca-genetica-rara\/","title":{"rendered":"APAE Salvador lan\u00e7a livro de receitas in\u00e9dito para pacientes com doen\u00e7a gen\u00e9tica rara"},"content":{"rendered":"

\nDesenvolvido na Cozinha Experimental Fenil, o livro traz receitas especiais e mostra que dieta restritiva n\u00e3o \u00e9 card\u00e1pio sem sabor<\/em><\/p>\n

Salvador, 17 de agosto de 2017 \u2013 A APAE Salvador, apoiada pela BioMarin (empresa americana de biotecnologia e pesquisa de doen\u00e7as raras), lan\u00e7a o livro in\u00e9dito \u201cReceitas de Vida\u201d com uma s\u00e9rie de pratos especiais para indiv\u00edduos com fenilceton\u00faria (PKU), que convivem com uma dieta restritiva como parte importante do tratamento para a doen\u00e7a. A iniciativa tem como prop\u00f3sito trazer mais sabor \u00e0s refei\u00e7\u00f5es desses pacientes e incentivar a ades\u00e3o \u00e0 dieta, evitando sequelas como danos intelectuais e dist\u00farbios de comportamento.<\/p>\n

Pensando nesse cen\u00e1rio, a APAE Salvador desenvolveu formas diferentes de agu\u00e7ar o paladar dos pacientes a partir da Cozinha Experimental Fenil, um espa\u00e7o de troca de experi\u00eancias entre pacientes e familiares. Nos encontros da cozinha experimental, foi poss\u00edvel estimular a ades\u00e3o e a elabora\u00e7\u00e3o de novas formas de preparo dos alimentos liberados na dieta de PKU, permitindo a cria\u00e7\u00e3o de receitas mais saborosas.<\/p>\n

Para pessoas que n\u00e3o t\u00eam limita\u00e7\u00f5es durante as refei\u00e7\u00f5es, esse \u00e9 um universo distante. Por\u00e9m, para aqueles que n\u00e3o podem comer tudo, ter op\u00e7\u00f5es de receitas vai muito al\u00e9m do alimentar-se, \u00e9 uma quest\u00e3o de sa\u00fade, bem-estar e qualidade de vida. \u201cEm alguns casos, \u00e9 dif\u00edcil entender a import\u00e2ncia da dieta, que \u00e9 seguida por 80% das fam\u00edlias. Por isso, o recomendado \u00e9 que os pais expliquem quais alimentos s\u00e3o permitidos e o porqu\u00ea. Dessa forma, a crian\u00e7a entende, desde pequena, a sua condi\u00e7\u00e3o e segue o tratamento com mais espontaneidade\u201d, comenta Dra. Helena Pimentel, m\u00e9dica geneticista e Diretora T\u00e9cnica da APAE Salvador.<\/p>\n

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Causada por uma muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica, a PKU \u00e9 uma doen\u00e7a rara e grave que afeta, em m\u00e9dia, um entre 15 a 25 mil brasileiros 1, na Bahia essa frequ\u00eancia \u00e9 de 1 para cada 16.334 rec\u00e9m-nascidos. A enfermidade tem como caracter\u00edstica principal o ac\u00famulo do amino\u00e1cido fenilalanina (Phe) no sangue que, em altas concentra\u00e7\u00f5es, \u00e9 t\u00f3xico ao sistema nervoso central. A pessoa com PKU n\u00e3o produz a fenilalanina hidroxilase (PAH), enzima que metaboliza a Phe, fazendo com que os produtos t\u00f3xicos cheguem at\u00e9 o c\u00e9rebro e causem diversas complica\u00e7\u00f5es como problemas comportamentais, neurol\u00f3gicos e f\u00edsicos2.<\/p>\n

Os sintomas variam de leve a grave e podem incluir quadros de irrita\u00e7\u00e3o, depress\u00e3o, falta de concentra\u00e7\u00e3o e ansiedade, entre outros sinais, que aparecem de forma isolada ou em m\u00faltiplas manifesta\u00e7\u00f5es. Se n\u00e3o tratado na inf\u00e2ncia, o aumento da fenilalanina no organismo pode causar defici\u00eancia intelectual grave e danos cerebrais irrevers\u00edveis. Tudo isso pode ser evitado com a alimenta\u00e7\u00e3o adequada, restringindo prote\u00ednas como frango, carne, ovos, latic\u00ednios, nozes, gr\u00e3os e leguminosas \u2013 inclusive os seus derivados.<\/p>\n

\u201cA detec\u00e7\u00e3o e tratamento precoces fazem toda a diferen\u00e7a na vida dos pacientes. Como pode ser diagnosticada j\u00e1 na triagem neonatal, \u00e9 muito importante a realiza\u00e7\u00e3o do teste do pezinho. Assim, iniciamos o tratamento o mais cedo poss\u00edvel, com dieta j\u00e1 nas primeiras semanas de vida, evitando qualquer disfun\u00e7\u00e3o intelectual\u201d, afirma Dra. Helena Pimentel.<\/p>\n

Em rela\u00e7\u00e3o \u00e0 dieta, todas as prote\u00ednas naturais s\u00e3o exclu\u00eddas e a quantidade de Phe ingerida diariamente, monitorada. Cada pessoa com fenilceton\u00faria deve ter uma alimenta\u00e7\u00e3o personalizada para a sua realidade, que n\u00e3o pode ser compartilhada com outras pessoas. Para parte dos familiares, \u00e9 complicado levar a situa\u00e7\u00e3o com naturalidade uma vez que a comida tamb\u00e9m cumpre um importante papel na socializa\u00e7\u00e3o da fam\u00edlia.<\/p>\n

O livro \u201cReceitas de Vida\u201d conta tamb\u00e9m com o apoio e engajamento de Tereza Paim, renomada chefe de cozinha baiana e respons\u00e1vel pelos restaurantes Casa de Tereza e Restaurante do Convento, que assina com exclusividade o card\u00e1pio do coquetel de lan\u00e7amento com alguns pratos inspirados no livro. \u201cApoio esta causa e, em respeito \u00e0s restri\u00e7\u00f5es alimentares das pessoas com Fenilceton\u00faria (PKU), criei um card\u00e1pio especial com elementos e ingredientes permitidos para quem n\u00e3o pode comer nem prote\u00edna animal, nem vegetal\u201d, finalizou.<\/p>\n

Sobre APAE Salvador<\/p>\n

A Apae Salvador \u00e9 o Servi\u00e7o de Refer\u00eancia em Triagem Neonatal na Bahia, sendo respons\u00e1vel pela triagem de mais de tr\u00eas milh\u00f5es de beb\u00eas em todo o estado. A Institui\u00e7\u00e3o mant\u00e9m uma equipe de atendimento interdisciplinar que \u00e9 respons\u00e1vel confirmar o diagn\u00f3stico, tratar e acompanhar as crian\u00e7as triadas no Teste do Pezinho.<\/p>\n

O Teste do Pezinho \u00e9 obrigat\u00f3rio e deve ser realizado em absolutamente todos os rec\u00e9m-nascidos. Ele existe como um programa de sa\u00fade p\u00fablica para prevenir as complica\u00e7\u00f5es e sintomas das doen\u00e7as investigadas.<\/p>\n

As doen\u00e7as investigadas podem ser assintom\u00e1ticas no per\u00edodo neonatal e podem levar a defici\u00eancia intelectual ou afetar gravemente a sa\u00fade da crian\u00e7a. Tratadas a tempo, a chance de que a doen\u00e7a n\u00e3o leve a sequelas \u00e9 muito grande melhorando assim a qualidade de vida dos casos confirmados e tratados.<\/p>\n

Sobre Doen\u00e7as Raras
\nDoen\u00e7a rara \u00e9 aquela que afeta 65 pessoas em um grupo de 100 mil (pouco mais de 1 indiv\u00edduo a cada 2 mil). S\u00e3o cerca de 6 a 8 mil tipos de doen\u00e7as raras, 80% s\u00e3o gen\u00e9ticas (20% por fatores imunol\u00f3gicos, infecciosos, reumatol\u00f3gicos, defeitos cong\u00eanitos e c\u00e2nceres raros). Doen\u00e7as progressivas com complica\u00e7\u00f5es severas4. 75% dos diagnosticados s\u00e3o crian\u00e7as e 30% n\u00e3o vivem mais que 5 anos; 5S\u00e3o em cerca de meio bilh\u00e3o de pacientes raros no mundo e 13 milh\u00f5es no Brasil6.
\nMinist\u00e9rio da Sa\u00fade: http:\/\/bit.ly\/2pI16oO
\nVockley J, Andersson HC, Antshel KM, et al; for the American College of Medical Genetics and Genomics Therapeutic Committee. Phenylalanine hydroxylase deficiency: diagnosis and management guideline. Genet Med. 2014;16(2):188-200.
\nBlau N, van Spronsen FJ, Levy HL. Phenylketonuria. Lancet. 2010;376(9750):1417-1427; Vockley J, Andersson HC, Antshel KM, et al; for the American College of Medical Genetics and Genomics Therapeutic Committee. Phenylalanine hydroxylase deficiency: diagnosis and management guideline. Genet Med. 2014;16(2):188-200.
\nDiretrizes para Aten\u00e7\u00e3o Integral \u00e0s Pessoas com Doen\u00e7as Raras no SUS: Portaria GM\/MS 199 de 2014
\nEurordis \u2013 Rare Disease Europe
\nPriority Medicines for Europe and the World “A Public Health Approach to Innovation” Background Paper 6.19 Rare Diseases – Update on 2004 Background Paper, Written by S. van Weely, Ph.D. and Prof. H.G.M. Leufkens<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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